Bionano Genomics DLS Technology
Bionano Genomics Saphyr DLS

创新让一切更美好

在 DLS 技术出现前,需使用切口内切酶制造序列特异性切口来标记 DNA,这些切口由荧光标记,并在随后被修复。此过程具有高度稳定性及特异性,但是当切口位点在相对的链上且彼此靠近时,会引入系统性的双链断裂,从而限制 Bionano 基因组作图的连续性。

DLS 化学试剂能保持样本 DNA 的完整性,消除了系统性分子断裂。DLS 操作方案包括单独的酶标记反应,及随后的清洗和染色。该方法无需修复切口,因而是一种更简单的操作方案。

DLS 仅需花费传统方法的一小部分成本,即可提供最佳的基因组作图。

  • 获得有史以来最长的分子——DLS 标记的分子可以非常长,经常可以看到 >2 Mbp 的天然分子。
  • 染色体臂长图谱——DLS 基因组作图系统长度平均提高了 50 倍,改善了基因组结构的可视化程度,并创建了最连续和准确的组装。染色体臂和完整染色体通常组装在单个图谱中。
Bionano Genomics Saphyr DLS
使用基于切口酶标记方法 (NLRS,顶部) 构建的图谱覆盖了整个人类 3 号染色体,用于进行全面的 SV 检测,但是高度碎片化。使用 DLS(底部),每个单倍体型每个染色体臂均仅被一个图谱覆盖。
Bionano Genomics Saphyr DLS
使用基于切口酶标记方法 (NLRS,顶部) 构建的图谱覆盖了整个人类 3 号染色体,用于进行全面的 SV 检测,但是高度碎片化。使用 DLS(底部),每个单倍体型每个染色体臂均仅被一个图谱覆盖。
Bionano Genomics Saphyr DLS
使用基于切口酶标记方法 (NLRS,顶部) 构建的图谱覆盖了整个人类 3 号染色体,用于进行全面的 SV 检测,但是高度碎片化。使用 DLS(底部),每个单倍体型每个染色体臂均仅被一个图谱覆盖。
  • 始于 500 bp 的结构变异检测,DLS 提高了针对 500 bp 含插入和缺失的所有结构变异的检测灵敏度。
  • 总成本为每(人类或人类大小)基因组 500 美元 —— DLS 使 Bionano 用户能以更经济的价格,更轻松地进行高通量作图。

Saphyr™ 用户现在即可购买 DLS 样本制备试剂盒。 订购 DLS 制备试剂盒

DLS 用于结构变异检测

DLS 进一步提高了 Bionano 在结构变异检测和阐明复杂重排方面的业界领先的能力。通过为每个染色体臂的每个单倍型绘制单个图谱,复杂的重排可在单个连续图谱中显示出来。

Bionano Genomics DLS Reagents
DLS 将整个人类 10 号染色体组装成两个单一的图谱,由着丝粒分开(顶部)。基因位置显示为绿色。插入片段显示了多重大片段重排组装到单个图谱 10q11.21 区域,涉及到智力障碍/发育迟缓。
Bionano Genomics DLS Reagents
DLS 将整个人类 10 号染色体组装成两个单一的图谱,由着丝粒分开(顶部)。基因位置显示为绿色。插入片段显示了多重大片段重排组装到单个图谱 10q11.21 区域,涉及到智力障碍/发育迟缓。
Bionano Genomics DLS Reagents
DLS 将整个人类 10 号染色体组装成两个单一的图谱,由着丝粒分开(顶部)。基因位置显示为绿色。插入片段显示了多重大片段重排组装到单个图谱 10q11.21 区域,涉及到智力障碍/发育迟缓。

染色体臂长图谱意味着检测到的变异没有上限。DLS 大大增强了您在高灵敏度下对数百万碱基对 (Mbp) 变异事件检测的能力。另外,一种新的按标签拷贝数分析的算法可以使原始覆盖度分布归一化并提供对于拷贝数的推导,用于检测非整倍性、染色体臂缺失以及 500 kbp 以上的大片段插入和缺失。

Bionano Genomics DLS Reagents
两个品种的向日葵采用 DLS 映射,并从头组装成极长的图谱。鉴定出两个品种之间的大片段结构变异。
Bionano Genomics DLS Reagents
两个品种的向日葵采用 DLS 映射,并从头组装成极长的图谱。鉴定出两个品种之间的大片段结构变异。
Bionano Genomics Saphyr DLS Reagents
两个品种的向日葵采用 DLS 映射,并从头组装成极长的图谱。鉴定出两个品种之间的大片段结构变异。
Bionano Genomics Saphyr DLS Reagents
染色体臂长图谱和新拷贝数 (CN) 测序为大规模 SV 检测及可视化提供了一种稳健的工具。此处显示了在白血病患者基因组中发现的一处 27 Mbp 的缺失。同样的缺失也在共有基因组图谱中被独立检测出(蓝色图谱与绿色参考图谱进行了比对)。与基因组作图比对的分子如下所示。
Bionano Genomics Saphyr DLS Reagents
染色体臂长图谱和新拷贝数 (CN) 测序为大规模 SV 检测及可视化提供了一种稳健的工具。此处显示了在白血病患者基因组中发现的一处 27 Mbp 的缺失。同样的缺失也在共有基因组图谱中被独立检测出(蓝色图谱与绿色参考图谱进行了比对)。与基因组作图比对的分子如下所示。
Bionano Genomics Saphyr DLS Reagents
染色体臂长图谱和新拷贝数 (CN) 测序为大规模 SV 检测及可视化提供了一种稳健的工具。此处显示了在白血病患者基因组中发现的一处 27 Mbp 的缺失。同样的缺失也在共有基因组图谱中被独立检测出(蓝色图谱与绿色参考图谱进行了比对)。与基因组作图比对的分子如下所示。

提高了针对所有 500 bp 以上突变检测的灵敏度

Bionano 算法可检测出所有主要结构变异 (SV),灵敏度高达 99%,PPV 超过 98%。与使用从两种切口酶组装获得数据进行检测相比,使用单个 DSL 组装数据进行 SV 检测具有相同或更高的灵敏度。DLS 从 50 kbp 开始检测易位,而且对大片段插入的检测灵敏度比之前的方法更高。

DLE-1 是 DLS 家族的第一个酶,在人类基因组上有较高的标记密度,可以检测超过 500 bp 的插入和缺失。与检测下限为 1000 bp 的基于切口酶的方法相比,此检测范围代表了一种显著的改进。与 NGS 在人类基因组中检测的插入和缺失相比,Bionano SV 检测到的差异的中位数仅为 60 bp。

更高的产出更低的花费。

对于高通量用户,DLS 可将每个(人类或人类大小)基因组的成本降至 500 美元。以前,要获得最高的 SV 灵敏度,就需要两个独立的切口标记反应来绘制基因组图谱。现在仅需要一次 DLS 反应即可实现。

使用 DLS,您可以有效的将用于SV 检测的 Saphyr 通量提高一倍,这样每个 Saphyr 芯片在一次 24 小时运行中可以完成两次人类基因组图谱绘制

DLS 用于基因组组装

Bionano 从头组装基因组获得了有史以来最佳的连续性。使用 DLS 生成的图谱的连续性令 Bionano 基因组组装质量到达了更高的水平。此外,DLE-1 酶与多种生物物种相容,几乎可以在所有研究领域中进行快速、高质量的基因组组装。

Bionano Genomics Saphyr DLS Reagents
使用 Bionano 直接标记化学法 (DLS) 进行生物从头组装。从头组装常常覆盖整个染色体臂,仅在着丝粒和其他低复杂性区域断裂,这些区域比映射的最大的分子更长。
Bionano Genomics Saphyr DLS Reagents
使用 Bionano 直接标记化学法 (DLS) 进行生物从头组装。从头组装常常覆盖整个染色体臂,仅在着丝粒和其他低复杂性区域断裂,这些区域比映射的最大的分子更长。
Bionano Genomics Saphyr DLS Reagents
使用 Bionano 直接标记化学法 (DLS) 进行生物从头组装。从头组装常常覆盖整个染色体臂,仅在着丝粒和其他低复杂性区域断裂,这些区域比映射的最大的分子更长。

达到染色体长度的连续性

基于 DLS 标记的基因组数据进行从头组装可能是具有最高连续性的组装方法,通常提供全长染色体臂拼接。我们还在特定植物和动物基因组中获得了全长的染色体拼接。

由 DLS 构建的基因组组装为连续性和长序列拼接准确性设立了标杆,其连续性和准确性常常超过最近发表的参考基因组。

与最近 Nature (546), 524–527 (22 June 2017) 上发表的玉米参考基因组相比,使用 DLS 进行拼装获得的玉米序列组装的连续性是其 10 倍。
与最近 Nature (546), 524–527 (22 June 2017) 上发表的玉米参考基因组相比,使用 DLS 进行拼装获得的玉米序列组装的连续性是其 10 倍。
Bionano Genomics Saphyr DLS Reagents
与最近 Nature (546), 524–527 (22 June 2017) 上发表的玉米参考基因组相比,使用 DLS 进行拼装获得的玉米序列组装的连续性是其 10 倍。

充分利用测序数据

Bionano 基因组作图具有染色体臂长,构建了完全独立的基因组图谱,用于验证和校正序列重叠群。嵌合序列重叠群是常见的序列组装错误来源,会被自动剪切。

DLS 与所有 NGS 测序数据相兼容。根据 DLS 图谱装配的高质量 NGS 序列能产生更好的结果。对于不太连续的 NGS 组装,可以将 DLS 与 Bionano NLRS 标记相结合使用,以将更多序列整合到组装中,从而降低测序成本并改善结果

DLS 技术要求

DLS 与任何利用 Bionano 预处理实验方案分离的 DNA 相兼容。

Bionano Access™ v1.2 和 Bionano Solve v3.2 最适合与 DLS 配合使用,在单独的 Saphyr 或 Bionano Compute 上进行典型的人类从头组装需要时间少于 30 小时。

DLS 与 Irys® 系统不兼容。请联系我们获取升级优惠(如果您有兴趣从 Irys 升级到 Saphyr)。

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