植物基因组研究

植物基因组研究的进展对于理解自然进化和养活全世界是至关重要的。植物基因组的大小和高度重复性使构建高质量的参考基因组成为短读测序技术的挑战。Bionano Saphyr™ 提供混合脚手架和结构变异发现功能，这对于推动研究进展至关重要。

短读技术通常无法跨越较长的重复区域，或消除散在重复序列的不同副本，导致重叠群的长度有限，嵌合连接的引入和其他拼接发生错误。不同于新一代测序技术 (NGS) 可以从片段化 DNA 数据中推断出结构变异，Bionano 基因组光学图谱通过利用巨量平行的 NanoChannel 使天然状态 DNA 线性化并成像，从而直接观察较长的 DNA 分子。

Saphyr 基因组从头作图技术可以与序列拼接整合起来，对序列片段进行排序和定向，识别和校正序列拼接中潜在的嵌合连接，并估算毗邻序列之间的间隙尺寸。

与仅基于 NGS 的方法相比，Bionano 混合脚手架功能大大减少了在初始 NGS 拼接中发现的重叠群的数量，而邻接度提高了 1000 倍。

Bionano 图谱与测序数据相结合提高了拼接精度和质量，同时减少了对深度测序有效区的需求。这种邻接度的改善显著地降低了所拼接参考基因组的相关成本。

Saphyr 还为长度从 500 bp到兆碱基对不等的较大结构变异提供了无与伦比的灵敏度。

• 大于 500 个碱基对的纯合插入/缺失，灵敏度为 99%
• 大于 500 个碱基对的杂合插入/缺失，其灵敏度为 95%
• 大于 50000 个碱基对的平衡和非平衡易位，其灵敏度为 95%
• 大于 30000 个碱基对的倒置，其灵敏度为 99%
• 大于 30000 个碱基对的重复，其灵敏度为 97%

Saphyr 可检测出所有类型的结构变异（等位基因变异分数可低至 5%）。Saphyr 性能运行的误报率通常不到 2%。Saphyr 还可以检测出重复、拷贝数变异和复杂的基因重排。

Bionano 基因组作图技术应用于植物基因组研究的相关出版物、白皮书和其他资源，请参阅下文。