动物基因组研究

推进动物基因组研究对于养活全世界和保持健康的生态系统至关重要。大部分动物基因组都是高度重复的，具有大片段结构变异，仅依靠基于测序的工具无法解决。Bionano Saphyr™ 提供了发现混合拼接和结构变异的能力，对于克服这些障碍必不可少。

生成高质量的成品动物基因组仍然具有挑战性。组装的连续性和准确性对于推动发现至关重要。与新一代测序技术 (NGS) 从片段化的 DNA 数据推测基因组结构信息不同，Bionano 光学基因组作图通过大规模并行的纳米通道将 DNA 线性化并按照其天然状态进行成像，来直接观察长 DNA 分子。

Saphyr 从头组装基因组作图能与序列组装整合在一起，对序列片段进行排序和定向，识别并校正序列组装潜在的嵌合拼接，并评估相邻序列间的洞大小。

与最初的 NGS 的组装相比，Bionano 混合拼接大大降低了序列重叠群数量，比仅基于 NGS 的方法的连续性提高了 1000 倍。

Bionano 图谱与测序数据结合改善了组装的准确性和质量，同时降低了对深度测序覆盖度的需求。在连续性上的改善大大降低了与组装参考基因组有关的成本。

对于从 500 bp 到兆碱基对长度的大型结构变异，Saphyr 还提供了无与伦比的灵敏度。

• 对于大于 500 碱基对的纯合插入/缺失，灵敏度为 99%。
• 对于大于 500 碱基对的杂合插入/缺失，灵敏度为 95%。
• 对于大于 50,000 碱基对的平衡和非平衡异位，灵敏度为 95%。
• 对于大于 30,000 碱基对的倒位，灵敏度为 99%。
• 对于大于 30,000 碱基对的重复，灵敏度为 97%。

对于镶嵌样本或异质性癌症样本，当等位基因频率低至5%时，Saphyr 会检测所有类型结构变异。在此表现下，Saphyr 的假阳性率低于 2%。Saphyr 还可以检测重复、拷贝数变异和复杂的重排。

有关 Bionano 基因组作图用于动物基因组研究的出版物、白皮书和其他资源见下文。